Il progetto

Screen4Care offre un approccio di ricerca innovativo volto ad accelerare la diagnosi delle malattie rare, basato su due pilastri centrali: lo screening genetico neonatale e le tecnologie digitali. Le persone che convivono con malattie rare spesso si trovano ad affrontare un percorso gravoso verso la diagnosi: una media di circa 8 anni di consultazioni inconcludenti e possibili diagnosi errate che portano a trattamenti inefficaci e a un utilizzo inefficiente delle risorse sanitarie. L’odissea della diagnosi e l’incertezza intorno ai sintomi manifestati continua a comportare un onere gravoso per i pazienti non diagnosticati, le loro famiglie, gli assistenti, i medici e la società nel suo complesso...

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Ci sono voluti 30 anni prima che avessimo una diagnosi e potessimo comprendere appieno mia figlia. Questo ha avuto un impatto enorme sulla nostra famiglia. Senza una diagnosi, non abbiamo potuto prendere decisioni su trattamento e cure che avrebbero potuto fare la differenza per la sua vita.
#30MillionReasonsCampaign

- Rocio, Paesi Bassi

Alcuni pazienti ricevono la diagnosi molto tardi. Non l'ho scoperto fino a 63 anni.
#30MillionReasonsCampaign

- Bohuslav, Repubblica Ceca

La diagnosi deve essere stabilita il più rapidamente possibile, in modo che la persona possa essere trattata. Soffro di una rara cardiopatia che, se non trattata, potrebbe essere fatale. So che è difficile eseguire una diagnosi nei bambini, ma al minimo sospetto devono essere seguiti. Ho 15 anni e ci sono voluti 13 anni per scoprirlo.

- Paziente con malattie rare, Spagna

Abbiamo bisogno di molta ricerca attraverso sperimentazioni cliniche, tesi di dottorato, studi ‐ anche a livello internazionale, vi prego! Riconoscimento del lavoro nelle associazioni e nei gruppi di auto-aiuto e maggiore coinvolgimento di questi ultimi nei processi di erogazione.

- Rappresentante dei pazienti affetti da malattie rare, Germania

La maggior parte dei pazienti affetti da malattie rare impiega ancora diversi anni prima di ricevere la diagnosi. Durante questo periodo di incertezza, le malattie metaboliche congenite rare evolvono in modo irreversibile. Io quindi invoco uno screening neonatale completo e la possibilità di un'analisi genetica completa per una diagnosi precoce.
#30MillionReasonsCampaign

- Leona, Germania

Ci servono misure europee per trattare le malattie rare, perché tutti hanno il diritto di vivere la propria vita nel miglior modo possibile. La diagnosi precoce ed eventualmente anche il trattamento, se esiste, aiuteranno le persone affette da malattie rare e le loro famiglie a vivere meglio.
#30MillionReasonsCampaign

- Hana, Repubblica Ceca

Il duplice approccio di Screen4Care per accelerare la diagnosi delle malattie rare

Screen4Care propone un duplice approccio innovativo volto a ridurre il periodo di tempo fino alla diagnosi corretta per le persone affette da malattie rare.

Il primo pilastro centrale del duplice approccio di Screen4Care è lo screening genetico neonatale: si prevede che questo sia uno strumento efficace per la diagnosi precoce delle malattie rare, poiché oltre il 70% è di origine genetica, di cui quasi il 90% colpisce i bambini. In genere, lo screening genetico neonatale è un programma di salute pubblica attraverso il quale i neonati vengono sottoposti a esami poco dopo la nascita per individuare quelli che potrebbero sviluppare una condizione clinicamente non ancora evidente nel periodo neonatale.

Il secondo pilastro centrale di Screen4Care include soluzioni digitali innovative, come lo Screen4Care Meta-Symptom Checker e lo Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care mira a utilizzare la potenza di questi strumenti digitali per migliorare l’accuratezza e la velocità della diagnosi del paziente attraverso due metodi: gli Algoritmi predittivi, che sfruttano l’ambiente di apprendimento automatico (federato) dei dati di Screen4Care e i sistemi integrati di Cartelle cliniche elettroniche (Electronic Health Record, EHR) che segnaleranno i pazienti a rischio di malattie rare in base ai dati presenti nelle loro EHR.

Esplora il duplice approccio di Screen4Care nel dettaglio facendo clic sulla tabella sottostante

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