Aree di interesse di Screen4Care

Pacchetto di lavoro 1: Comprendere il contesto aziendale, etico e normativo per lo screening delle malattie rare in Europa

Il pacchetto di lavoro 1 (WP1) pone le basi per comprendere il contesto aziendale, legale, etico e normativo per lo screening delle malattie rare in Europa. Inoltre, il WP1 accompagna il progetto con le attività di coinvolgimento degli stakeholder.

Il WP1 si concentra quindi su tre analisi del contesto. In primo luogo, l’identificazione delle attività di screening delle malattie rare in corso e pianificate in Europa al fine di poter mantenere stretti contatti con tali iniziative ed esplorare collaborazioni. In secondo luogo, il WP1 si concentra su un’analisi del contesto delle fonti di dati disponibili per fungere da punto di partenza per il pacchetto di lavoro 2 e il pacchetto di lavoro 4 che sviluppano algoritmi di apprendimento automatico per individuare le malattie rare nelle cartelle cliniche elettroniche. In terzo luogo, il WP1 si concentra su un esame delle prospettive relativo alle iniziative disponibili per i controllori dei sintomi che possono aiutare medici, pazienti e famiglie a formulare una possibile diagnosi di una malattia rara, che sarà rilevante per WP5.

Per rispettare i requisiti etici e legali, il WP1 sta sviluppando un Quadro di valutazione dell’impatto sulla protezione dei dati grazie al quale le persone, quando utilizzano i sistemi, possono sentirsi sicure che i loro dati sono protetti da un punto di vista legale e tecnico. Inoltre, il WP1 sta sviluppando un Codice di pratica etica che funge da documento guida per la condivisione etica e l’accesso etico ai dati personali per lo screening. Le attività legali ed etiche del WP1 sono in linea con il Team etico, legale e per la sicurezza (ELST) e le attività sono monitorate dal Consulente etico indipendente.

Il WP1 sta conducendo analisi approfondite e sta sviluppando linee guida per l’approvazione normativa e i requisiti di conformità che devono essere affrontati, allo scopo di offrire in maniera efficiente nuove tecnologie basate sull’apprendimento automatico (Machine Learning, ML) agli operatori sanitari e ai pazienti in Europa. Inoltre, il WP1 sta analizzando le domande relative al finanziamento, al rimborso e all’adozione di tecnologie mediche basate sullo screening genetico o sull’apprendimento automatico che le aziende e i responsabili delle decisioni in ambito sanitario dovranno prendere in considerazione per integrare tali tecnologie in ampi sistemi sanitari dopo la fine del progetto. Il WP1 si impegna con gli stakeholder a condividere i risultati del progetto e diffondere informazioni chiave ai pazienti, alle società internazionali di screening e ad altri gruppi pertinenti.

Pacchetto di lavoro 2: Creazione di un archivio di metadati federati suscettibile di apprendimento automatico

I dati medici sono diffusi in tutto il mondo in diversi ospedali, banche dati pubbliche o private specializzate e istituti di ricerca. Inoltre, i dati sono memorizzati in formati incompatibili, il che significa che le informazioni di un set di dati non possono essere facilmente combinate con le informazioni di un altro set di dati. Il pacchetto di lavoro 2 (WP2) sta sviluppando un cosiddetto archivio di metadati, che non memorizza i dati effettivi, ma solo le informazioni sui dati, che sono memorizzati in banche dati diverse. Attraverso questo archivio di metadati, possiamo individuare dove si trovano i dati, ad esempio quali banche dati contengono dati di persone affette da una malattia rara di interesse per Screen4Care, e individuare i set di dati compatibili. Una volta individuati set di dati interessanti e compatibili, siamo in grado di eseguire la formazione di algoritmi di intelligenza artificiale in modo federato: una volta conclusa questa fase, i dati non lasciano mai il porto sicuro di archiviazione, ma l'algoritmo “viene” dai dati. Il risultato è che i modelli delle macchine stanno migliorando, aiutando a individuare i pazienti con malattie rare non diagnosticate nei set di dati, ma senza mai trasferire dati sensibili al di fuori della loro sede di archiviazione sicura.

Pacchetto di lavoro 3: Creazione e sperimentazione di una strategia di screening genetico neonatale sostenibile per malattie rare TREATable e ACTionable (trattabili e gestibili)

Il pacchetto di lavoro 3 (WP3) si concentra sul primo pilastro centrale del duplice approccio di Screen4Care: screening genetico neonatale. In genere, lo screening genetico neonatale è un programma di salute pubblica grazie al quale i neonati vengono esaminati per individuare quelli che potrebbero sviluppare una malattia rara specifica che potrebbe non essere ancora clinicamente evidente nel periodo neonatale. I dati epidemiologici attuali mostrano che oltre il 70% delle malattie rare è di origine genetica, di cui quasi il 90% colpisce i bambini. I recenti progressi nella tecnologia del sequenziamento e nelle scienze informatiche consentono di acquisire e elaborare grandi quantità di informazioni genetiche ad alta velocità. Il WP3 sta esplorando l’uso del sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing, NGS) nello screening genetico neonatale, perché presenta l’opportunità di abbreviare significativamente il percorso verso una diagnosi di malattia rara per molte disfunzioni genetiche. Due serie di malattie rare che, in base a criteri accuratamente selezionati, consideriamo trattabili (TREAT) o gestibili (ACT) sono il fulcro del progetto pilota di screening genetico neonatale condotto da Screen4Care negli ospedali in Germania, Repubblica Ceca e Italia. Inoltre, un sequenziamento dell’intero genoma (WGS) potrebbe anche rappresentare un approccio complementare per i neonati negativi sia ai pannelli TREAT che ACT, ma che manifestano sintomi durante i primi mesi di vita. Infine, Screen4Care raccoglie dati sulla preferenza degli stakeholder e sull’impatto economico con l’obiettivo di contribuire a creare in Europa un ecosistema etico e sostenibile di screening genetico neonatale.

Pacchetto di lavoro 4: Accelerare il tempo alla diagnosi utilizzando tecnologie digitali per sottoporre a screening i pazienti che in base alle cartelle cliniche elettroniche sono a rischio di sviluppare una malattia rara.

Il pacchetto di lavoro 4 (WP4) si concentra sull’utilizzo delle cartelle cliniche (sanitarie) elettroniche (EHR) dei pazienti. I pazienti nelle fasi iniziali di una malattia rara devono essere identificati più rapidamente tramite EHR per prevenire un lungo percorso diagnostico e possibili diagnosi errate. L'approccio del WP4 supporta una diagnosi basata sui sintomi oltre il periodo neonatale ed è incentrato sull'uso di algoritmi basati sull'apprendimento automatico. Sfruttando l’ambiente Screen4Care con i dati standardizzati e la tecnologia di apprendimento automatico federato, gli algoritmi predittivi saranno sviluppati, testati e pilotati nella vita reale. Questi algoritmi segnaleranno i pazienti a rischio di determinate malattie rare in base ai dati delle loro EHR. I pazienti saranno quindi invitati a sottoporsi a un ulteriore controllo diagnostico. Il WP4 sta anche esplorando gli aspetti etici, legali, socio-economici e di sicurezza che saranno rilevanti per gli utenti, come le persone affette da malattie rare o gli operatori sanitari. Si prevede che lo sviluppo di tecnologie digitali e di imaging innovative associato a metodi di intelligenza artificiale possa produrre un miglioramento del percorso abbreviato verso la diagnosi e il trattamento delle persone con malattie rare a lungo termine.

Pacchetto di lavoro 5: La piattaforma Screen4Care: Meta-Symptom Checker e Virtual Clinic

Il pacchetto di lavoro 5 (WP5) si concentra sulla creazione dello Screen4Care Meta-Symptom Checker, che mira a collegarsi ai controllori dei sintomi esistenti, a curare le raccomandazioni e a presentarle in forma intuitiva, in modo che le persone affette da malattie rare e ancora alla ricerca di una diagnosi abbiano maggiori possibilità di trovare informazioni rilevanti, che possano in seguito supportarle nel ricevere la diagnosi appropriata da parte di professionisti medici nella loro area. Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker non intende sostituire una diagnosi appropriata da parte di professionisti medici qualificati, ma piuttosto mira a ridurre il rischio di diagnosi errata e i tempi di attesa per la diagnosi e il supporto medico. I controllori dei sintomi possono solo suscitare sospetti che devono essere confermati da operatori sanitari qualificati.

La Screen4Care Virtual Clinic è un’app che offre una piattaforma di supporto e uno spazio collaborativo per pazienti, familiari e operatori sanitari; un unico punto di riferimento in cui pazienti e medici possono trovare tutto ciò di cui hanno bisogno per passare dal sospetto alla diagnosi, nonché un sostegno continuo post-diagnosi, con spazi specifici per pazienti e familiari in cui incontrarsi, condividere esperienze, creare network e trovare anche supporto umano.

Pacchetto di lavoro 6: Gestione del progetto, comunicazione e diffusione di Screen4Care e dei relativi risultati

Il pacchetto di lavoro (WP6) fornisce la gestione del progetto e tutto il supporto necessario per garantire che i flussi di lavoro del progetto funzionino senza problemi. Facilita e supporta strutture decisionali efficaci tra i partner. Il WP6 assicura anche un corretto coordinamento scientifico, garanzia di qualità, gestione del rischio e gestione finanziaria, controllo, dati e gestione etica. Il WP6 promuove, inoltre, la comunicazione del progetto all’esterno e assicura il trasferimento di conoscenze e risultati con l'obiettivo di consentire ad altri di utilizzare i dati e le informazioni generati da Screen4Care, massimizzando così l'impatto di Screen4Care e accelerando la diagnosi delle malattie rare. Utilizza strategie innovative di comunicazione e diffusione per informare le persone affette da malattie rare, i loro familiari, gli assistenti, gli operatori sanitari e altri stakeholder sulla ricerca condotta in Screen4Care.