Il duplice approccio di Screen4Care per accelerare la diagnosi delle malattie rare

Screen4Care propone un duplice approccio innovativo volto a ridurre il periodo di tempo fino alla diagnosi corretta per le persone affette da malattie rare.

Il primo pilastro centrale del duplice approccio di Screen4Care è lo screening genetico neonatale: si prevede che questo sia uno strumento efficace per la diagnosi precoce delle malattie rare, poiché oltre il 70% è di origine genetica, di cui quasi il 90% colpisce i bambini. In genere, lo screening genetico neonatale è un programma di salute pubblica attraverso il quale i neonati vengono sottoposti a esami poco dopo la nascita per individuare quelli che potrebbero sviluppare una condizione clinicamente non ancora evidente nel periodo neonatale.

Il secondo pilastro centrale di Screen4Care include soluzioni digitali innovative, come lo Screen4Care Meta-Symptom Checker e la Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care mira a utilizzare la potenza di questi strumenti digitali per migliorare l’accuratezza e la velocità della diagnosi del paziente attraverso due metodi: gli Algoritmi predittivi, che sfruttano l’ambiente di apprendimento automatico (federato) dei dati di Screen4Care e i sistemi integrati di Cartelle cliniche elettroniche (EHR) che segnaleranno i pazienti a rischio di malattie rare in base ai dati presenti nelle loro EHR.

Lo Screen4Care Meta-Symptom Checker aiuterà le persone a segnalare ciclicamente i loro sintomi passando da un medico all’altro, e spesso cercando su Internet i controllori dei sintomi per capire la causa dei loro sintomi.

La Screen4Care Virtual Clinic completerà questi approcci e fornirà supporto lungo il percorso dai sintomi e dal sospetto di una malattia rara a una diagnosi corretta. Offrirà inoltre un supporto continuo post-diagnosi, con spazi specifici per i pazienti e i familiari in cui incontrarsi, condividere esperienze, creare network e trovare anche supporto umano.

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