Abteilung für Medizinische Biotechnologie an der Universität Siena

Die Universität Siena (UNISI) gehört zu den ältesten italienischen Universitäten, da sie im Jahr 1240 gegründet wurde. Es handelt sich um eine multidisziplinäre Universität in den Gebieten der Medizin, Wissenschaft und Technologie, Wirtschaft, Literatur und Philosophie, Ingenieurwesen und Politikwissenschaft.

Die Abteilung für medizinische Biotechnologie (Department of Medical Biotechnologies, DBM) ist in den Gebieten der medizinischen Biotechnologie tätig und konzentriert sich auf die Entwicklung biotechnologischer Methoden für die medizinische Diagnostik. Innerhalb der Human Genomics-Plattform bieten wir die folgenden Dienstleistungen an: Next-Generation Sequencing Services; Induced Pluripotent Stem Cells (iPSC) Services; Gene Editing Services for CRISPR-Cas9 Technology; Cell Free DNA Analysis Services; und Preimplantation Genetic Services (PGT).

Die Abteilung Medizinische Genetik führt Aktivitäten im Gebiet der genetischen Beratung und molekularen Diagnose von Erbkrankheiten durch, mit dem Ziel, genetische Erkrankungen zu diagnostizieren und zu verhindern und die geeignetsten klinischen Versorgungswege für Personen zu identifizieren, die an genetischen Erkrankungen leiden. Wir bieten genetische Beratung für: Personen mit seltenen genetischen Erkrankungen und/oder Familienmitgliedern genetischen Erkrankungen; Personen mit seltenen Krebsarten und/oder einer familiären Vorgeschichte von Krebserkrankungen; schwangere Frauen; Paare mit mehreren Schwangerschaftsabbrüchen, Unfruchtbarkeitsproblemen oder einer assistierten Schwangerschaft; Familien mit einem Kind mit einer neurologischen Entwicklungsstörung.

Das Labor ist auch ein Überweisungszentrum in Italien für Alport- und Rett-Syndrome und koordiniert das internationale Rett-Datenbanknetzwerk.

Rolle in Screen4Care

Unsere genomischen Technologien und künstliche Intelligenz (mit analytischen fortschrittlichen Methoden wie maschinelles Lernen) werden im Dienste des europäischen Forschungsprojekts „Screen4Care“ stehen, um Patienten mit seltenen Erkrankungen durch genetisches Screening für Neugeborene zu diagnostizieren und eine wirksame Intervention zu ermöglichen. In unserem speziellen Fall werden wir eine Population von Neugeborenen aus der Toskana, Italien, untersuchen.