Le projet
Screen4Care offre une approche de recherche innovante pour accélérer le diagnostic des maladies rares, qui repose sur deux piliers centraux : le dépistage néonatal génétique et les technologies numériques. Les personnes atteintes de maladies rares se voient faire des diagnostics fastidieux qui s’étendent en moyenne sur huit ans de consultations infructueuses et d’éventuels mauvais diagnostics, ce qui entraîne des traitements inefficaces et une mauvaise utilisation des ressources de santé. Les odyssées diagnostiques et l’incertitude autour des symptômes ressentis continuent de représenter un lourd fardeau pour les patients non diagnostiqués, leurs familles, les soignants, les médecins et la société toute entière…
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Double approche de Screen4Care pour accélérer le diagnostic des maladies rares
Screen4Care propose une double approche innovante pour raccourcir le temps nécessaire au bon diagnostic des personnes atteintes de maladies rares.
Le premier pilier central de la double approche de Screen4Care est le dépistage néonatal génétique, qui devrait être un outil efficace pour le diagnostic précoce des maladies rares, puisque plus de 70 % d’entre elles sont d’origine génétique, dont près de 90 % touchent les enfants. En règle générale, le dépistage néonatal génétique est un programme de santé publique grâce auquel les nouveau-nés sont testés peu après la naissance pour identifier ceux qui sont susceptibles de développer une maladie qui n’est pas encore cliniquement évidente pendant la période néonatale.
Le deuxième pilier central de Screen4Care comprend des solutions numériques innovantes, telles que Screen4Care Meta-Symptom Checker et Screen4Care Virtual Clinic. Screen4Care a pour but d’utiliser la puissance de ces outils numériques pour améliorer la précision et la vitesse du diagnostic du patient de deux manières : Des algorithmes prédictifs, tirant parti de l’environnement d’apprentissage automatique des données de Screen4Care (fédérées) et des systèmes intégrés de dossiers médicaux électroniques (DME) qui signaleront les patients à risque de maladies rares sur la base des données contenues dans leurs DME.
Étudiez en détail la double approche de Screen4Care en cliquant sur le tableau ci-dessous
Dépistage néonatal (DNN) génétique
Le dépistage néonatal (DNN) génétique est un programme de santé publique grâce auquel les nouveau-nés sont testés peu après la naissance pour identifier ceux qui sont susceptibles de développer une maladie qui n’est pas encore cliniquement évidente pendant la période néonatale. Il devrait également être un outil très efficace pour le diagnostic précoce des maladies rares, étant donné que plus de 70 % de ces maladies sont d’origine génétique, et dont près de 90 % touchent les enfants. Les progrès récents en ce qui concerne la technologie de séquençage et les sciences informatiques permettent d’acquérir et de traiter de grandes quantités d’informations génétiques à grande vitesse. Screen4Care envisage d’utiliser le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS) dans le DNN, car il permet de raccourcir de façon considérable le chemin menant au diagnostic des maladies rares pour de nombreux troubles génétiques. Deux groupes de maladies rares qui, selon des critères soigneusement choisis, sont considérées comme traitables (TREAT) ou gérables (ACT) sont au centre du projet pilote de DNN mené par Screen4Care dans des hôpitaux en Allemagne, en République tchèque et en Italie. En outre, un séquençage du génome entier (SGE) pourrait également constituer une approche complémentaire pour les nouveau-nés qui sont négatifs pour les panels de maladies traitables et gérables, mais qui manifestent des symptômes au cours des premiers mois de leur vie. Enfin, Screen4Care recueille des données sur la préférence des parties prenantes et l’impact économique avec pour but d’aider à façonner un écosystème génétique éthique et durable de DNN en Europe.
Solutions numériques
Screen4Care a pour but d’utiliser la puissance de ces solutions numériques pour améliorer la précision et la vitesse du diagnostic du patient de deux manières : des algorithmes prédictifs, tirant parti de l’environnement d’apprentissage automatique des données de Screen4Care (fédérées) et des systèmes intégrés de dossiers médicaux électroniques qui signaleront les patients à risque de maladies rares sur la base des données contenues dans leurs DME. Screen4Care Meta-Symptom Checker permettra aux patients d’être en mesure de mieux gérer leurs symptômes d’un médecin à un autre, en effectuant parfois des recherches sur Internet pour trouver des vérificateurs de symptômes afin de comprendre la cause de leurs symptômes. Screen4Care Virtual Clinic viendra compléter ces approches et fournira un soutien tout au long du parcours, des symptômes de maladies rares et du soupçon à un diagnostic approprié.
Algorithmes des DME
Les patients à un stade précoce de leur maladie doivent être identifiés plus rapidement grâce à des dossiers médicaux électroniques afin de pouvoir recevoir rapidement de l’aide pour leur diagnostic. En tirant parti de l’environnement de Screen4Care avec des données normalisées et une technologie d’apprentissage automatique fédérée, des algorithmes prédictifs seront développés, testés et pilotés dans la vie réelle. Ces algorithmes identifieront les patients à risque pour des maladies rares sélectionnées en fonction des données de leurs dossiers médicaux électroniques. Les patients seront ensuite invités à faire un bilan diagnostique supplémentaire. La performance de ces algorithmes, leurs effets sur les patients et autres parties prenantes du processus ainsi que sur les systèmes de santé seront évalués de manière approfondie tout au long du projet.
Meta-Symptom Checker
Screen4Care Meta-Symptom Checker (qui sera intégré dans la plateforme de Screen4Care) a pour but d’aider les personnes atteintes de maladies rares qui « gèrent » leurs symptômes d’un médecin à un autre. Les personnes affectées font parfois des recherches sur Internet et utilisent des vérificateurs de symptômes pour comprendre la cause de leurs symptômes. Cependant, il existe de nombreux vérificateurs de symptômes différents, avec une qualité et une expertise variable en ce qui concerne les maladies rares. Les familles de patients et les cliniciens sont confrontés à des problèmes similaires avec des perspectives différentes. La base de données de Screen4Care Meta-Symptom Checker se connectera aux vérificateurs de symptômes existants, organisera les recommandations et les présentera de manière conviviale. L’objectif est que les personnes atteintes de maladies rares et à la recherche d’un diagnostic, aient de meilleures chances de trouver des informations pertinentes qui peuvent ensuite leur permettre de recevoir le diagnostic approprié de la part de professionnels de santé dans leur région. Screen4Care Meta-Symptom Checker n’est pas destiné à remplacer un diagnostic approprié par des professionnels de santé, mais plutôt à réduire le risque d’erreurs de diagnostic et à permettre d’obtenir plus rapidement un diagnostic et un soutien médical. Les vérificateurs de symptômes ne peuvent que susciter des doutes qui doivent toujours être confirmés par des professionnels de santé qualifiés.
Screen4Care Virtual Clinic
Screen4Care Virtual Clinic est une application conviviale qui permet aux patients et à leurs familles de communiquer de manière active avec des médecins et des soignants. Elle les implique en tant que principaux décideurs dans le processus de diagnostic. Il s’agit d’un espace de soutien collaboratif pour les patients, les familles et les professionnels de santé ; un guichet unique, où les patients et les médecins peuvent trouver un ensemble varié de contenus et d’informations utiles dont ils ont besoin pour passer du soupçon au diagnostic. L’application offrira également un soutien continu après le diagnostic, avec des espaces spécifiques pour que les patients et les familles puissent se rencontrer, partager des expériences, tisser des liens et également trouver un soutien humain. Son but est de servir de principal lieu principal lieu de connexion et d’échange d’informations au sein de la communauté des maladies rares en Europe.