Les centres d’intérêt de Screen4Care

Module de travail 1 : Comprendre l’environnement commercial, éthique et réglementaire pour le dépistage des maladies rares en Europe

Le module de travail 1 (WP1) pose les bases nécessaires pour comprendre l’environnement commercial, juridique, éthique et réglementaire du dépistage des maladies rares en Europe. En outre, le WP1 accompagne le projet avec des activités d’engagement des parties prenantes.

Le WP1 se concentre de ce fait sur trois analyses contextuelles. Premièrement, l’identification des activités de dépistage des maladies rares en cours et prévues en Europe afin de pouvoir assurer la liaison avec ces initiatives et explorer les collaborations. Deuxièmement, le WP1 se concentre sur une analyse contextuelle des sources de données disponibles pour servir de point de départ pour le module de travail 2 et le module de travail 4 qui développent des algorithmes d’apprentissage automatique afin d’identifier des maladies rares dans les dossiers médicaux électroniques. Troisièmement, le WP1 se concentre sur une analyse prospective des initiatives disponibles de vérificateurs des symptômes qui peuvent aider les cliniciens, les patients et les familles à poser un diagnostic possible d’une maladie rare, ce qui sera pertinent pour le WP5.

Pour se conformer aux exigences éthiques et légales, le WP1 développe un cadre d’évaluation de l’impact sur la protection des données, dans lequel les personnes peuvent se sentir assurées que leurs données soient protégées d’un point de vue juridique et technique lors de l’utilisation des systèmes. En outre, le WP1 développe un Code de pratique éthique qui sert de document guide pour le partage éthique et l’accès aux données à caractère personnel à des fins de dépistage. Les activités juridiques et éthiques du WP1 s’harmonisent avec l’équipe éthique, juridique et chargée de la sécurité et les activités sont surveillées par le conseiller indépendant en matière d’éthique.

Afin d’apporter efficacement de nouvelles technologies basées sur l’apprentissage automatique aux professionnels de santé et aux patients en Europe, le WP1 effectue des analyses approfondies et développe une directive pour les exigences d’approbation réglementaire et de conformité qui doivent être traitées. En outre, le WP1 analyse des questions liées au financement, au remboursement et à l’adoption de technologies médicales basées sur le criblage génétique ou l’apprentissage automatique que les entreprises et les décideurs en matière de soins de santé devront prendre en compte afin d’intégrer ces technologies dans de vastes systèmes de santé après la fin du projet. Le WP1 est en collaboration avec les parties prenantes pour partager les résultats du projet et diffuser des informations clés aux patients, aux sociétés internationales de dépistage et à d’autres groupes pertinents.

Module de travail 2 : Création d’un référentiel de métadonnées fédérées appropriées à l’apprentissage automatique

Les données médicales sont dispersées à travers le monde entier dans différents hôpitaux, bases de données publiques ou privées spécialisées et instituts de recherche. De plus, les données sont stockées dans des formats incompatibles, ce qui signifie que les informations d’un jeu de données ne peuvent pas être facilement combinées avec les informations d’un autre jeu de données. Le module de travail 2 (WP2) développe un référentiel de métadonnées, qui ne stocke pas les données réelles, mais uniquement les informations sur les données, qui sont stockées dans différentes bases de données. Grâce à ce référentiel de métadonnées, nous pouvons identifier où se trouvent les données, par exemple les bases de données contenant des données de personnes atteintes d’une maladie rare d’intérêt pour Screen4Care, et identifier des jeux de données compatibles. Une fois les jeux de données intéressants et compatibles identifiés, nous sommes capables d’effectuer la formation des algorithmes d’intelligence artificielle de manière fédérée : avec cela en place, les données ne quittent jamais la zone de stockage sécurisée, mais l’algorithme « se rapproche » des données. Les modèles de machines peuvent ainsi s’améliorer, ce qui permet d’identifier les patients atteints de maladies rares non diagnostiquées dans les jeux de données, mais sans jamais transférer de données sensibles en dehors de leur site de stockage sécurisé.

Module de travail 3 : Créer et piloter une stratégie de dépistage néonatal génétique durable pour les maladies rares traitables et exploitables

Le module de travail 3 (WP3) est axé sur le premier pilier central de la double approche de Screen4Care : le dépistage néonatal génétique. En général, le dépistage néonatal génétique est un programme de santé publique par le biais duquel les nouveau-nés sont testés pour identifier ceux qui sont susceptibles de développer une maladie rare spécifique qui n’est pas encore cliniquement évidente pendant la période néonatale. Les données épidémiologiques actuelles montrent que plus de 70 % des maladies rares sont d’origine génétique, dont près de 90 % affectent les enfants. Les progrès récents en ce qui concerne la technologie de séquençage et les sciences informatiques permettent d’acquérir et de traiter de grandes quantités d’informations génétiques à grande vitesse. Le WP3 envisage d’utiliser le séquençage de nouvelle génération dans le dépistage néonatal génétique, car il offre l’opportunité de raccourcir de façon considérable le chemin menant au diagnostic des maladies rares pour de nombreux troubles génétiques. Deux séries de maladies rares qui, selon des critères soigneusement choisis, sont soit traitables (TREAT) soit gérables (ACT) font l’objet du projet pilote de dépistage néonatal génétique mené par Screen4Care dans les hôpitaux d’Allemagne, de République tchèque et d’Italie. En outre, un séquençage du génome entier (SGE) pourrait également constituer une approche complémentaire pour les nouveau-nés qui sont négatifs pour les panels de maladies traitables et gérables, mais qui manifestent des symptômes au cours des premiers mois de leur vie. Enfin, Screen4Care recueille des données sur la préférence des parties prenantes et l’impact économique avec l’objectif d’aider à façonner un écosystème éthique et durable de dépistage néonatal génétique en Europe.

Module de travail 4 : Accélérer le délai jusqu’au diagnostic en utilisant les technologies numériques pour dépister les patients susceptibles d’avoir une maladie rare dans les dossiers médicaux électroniques

Le module de travail 4 (WP4) est axé sur l’utilisation des dossiers médicaux électroniques des patients (DME). Les patients aux stades précoces d’une maladie rare doivent être identifiés plus rapidement grâce aux DME afin d’éviter un long parcours diagnostique et d’éventuels diagnostics erronés. L’approche du WP4 soutient un diagnostic basé sur les symptômes au-delà de la période néonatale et se concentre sur l’utilisation d’algorithmes basés sur l’apprentissage automatique. En tirant parti de l’environnement de Screen4Care avec des données normalisées et une technologie d’apprentissage automatique fédérée, des algorithmes prédictifs seront développés, testés et pilotés dans la vie réelle. Ces algorithmes signaleront les patients susceptibles d’avoir les maladies rares sélectionnées en fonction des données de leurs DME. Les patients seront ensuite invités à faire un bilan diagnostique supplémentaire. Le WP4 examine également les aspects éthiques, juridiques, socio-économiques et de sécurité qui seront pertinents pour les utilisateurs, tels que les personnes atteintes de maladies rares ou les professionnels de santé. Le développement de technologies numériques et d’imagerie innovantes en association avec des méthodes d’intelligence artificielle devrait permettre d’accéder plus rapidement à un diagnostic et à long terme de traiter plus rapidement les personnes atteintes de maladies rares.

Module de travail 5 : La plateforme Screen4Care : Meta-Symptom Checker et Virtual Clinic

Le module de travail 5 (WP5) est axé sur la création de Screen4Care Meta-Symptom Checker, qui a pour but de se connecter aux vérificateurs de symptômes existants, d’organiser les recommandations et de les présenter de manière conviviale, afin que les personnes vivant avec des maladies rares, qui sont toujours à la recherche d’un diagnostic, aient de meilleures chances de trouver des informations pertinentes, qui peuvent ensuite les aider à recevoir le diagnostic approprié de professionnels de santé dans leur région. Screen4Care Meta-Symptom Checker n’est pas destiné à remplacer un diagnostic approprié par des professionnels de santé formés, mais plutôt à réduire le risque d’erreurs de diagnostic et à réduire les délais avant le diagnostic et le soutien médical. Les vérificateurs de symptômes ne peuvent que susciter des doutes qui doivent être confirmés par des professionnels de santé qualifiés.

Screen4Care Virtual Clinic est une application qui offre une plateforme de soutien et un espace collaboratif pour les patients, les familles et les professionnels de santé ; un guichet unique où les patients et les médecins peuvent trouver tout ce dont ils ont besoin pour passer du soupçon au diagnostic, ainsi qu’un soutien continu après ce dernier, avec des espaces spécifiques pour que les patients et les familles puissent rencontrer, partager des expériences, tisser des liens et également trouver un soutien humain.

Module de travail 6 : Gestion de projet, communication et diffusion de Screen4Care et de ses résultats

Le module de travail (WP6) assure la gestion de projet et toute l’assistance nécessaire pour assurer le bon déroulement des flux de travail du projet. Elle facilite et soutient des structures de prise de décision efficaces parmi les partenaires. Le WP6 assure également une coordination scientifique, une assurance qualité, une gestion des risques ainsi qu’une gestion financière, un contrôle, une gestion de données et une gestion éthique appropriés. Par ailleurs, le WP6 favorise la communication externe du projet et assure le transfert des connaissances et des résultats dans le but de permettre à d’autres d’utiliser les données et informations générées par Screen4Care, maximisant ainsi l’impact de Screen4Care et accélérant le diagnostic des maladies rares. Il utilise des stratégies de communication et de diffusion innovantes pour informer les personnes atteintes de maladies rares, leurs familles, les soignants, les professionnels de santé et les autres parties prenantes sur la recherche menée dans Screen4Care.