Klinik für Kinderheilkunde, Neuropädiatrie, Friedrich-Alexander-Universität
Die Abteilung für pädiatrische Neurologie und neuromuskuläre Erkrankungen bietet eine umfassende diagnostische und multidisziplinäre medizinische Behandlung für Kinder aller Altersgruppen mit neurologischen Erkrankungen, Entwicklungsanomalien und neuromuskulären Erkrankungen. Die Gesamtzahl der ambulanten Aufnahmen beträgt etwa 5.000 Patienten pro Jahr, insbesondere im Gebiet der Epilepsie, neurologischen Entwicklungsstörungen und neuromuskulären Erkrankungen. Nach einem interdisziplinären Konzept umfasst die Abteilung ein Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ). Die Gruppe der Abteilung für pädiatrische Neurologie, die aus 10 Kinderärzten besteht (7 von ihnen spezialisiert auf pädiatrische Neurologie), ist in kontrollierten Studien und in Übereinstimmung mit GCP-Standards sehr erfahren. Die Abteilung für Kinderneurologie ist Teil des zertifizierten Muskelzentrums Bayern Mitte. Die klinische und experimentelle Forschung konzentriert sich auf Epilepsie, neuromuskuläre Erkrankungen und experimentelle Neuroprotektion.
Rolle in Screen4Care
WP3: Der validierte genetische NBS-Test und das Protokoll für DMD, SMA und PD werden basierend auf den allgemeinen Empfehlungen für NBS, einschließlich ethischer und rechtlicher Überlegungen, und Strategien für die Umsetzung durch die Rekrutierung von Patienten aus drei verschiedenen europäischen Ländern, getestet. Patienten mit Verdacht auf RD werden identifiziert und einem pädiatrischen Neurologen zur weiteren Diagnostik, einschließlich genetischer Beratung und neu generierter bildgebender Biomarker, zugewiesen. Die Leistung der neuartigen Algorithmen (WP2) und ihre Signifikanz werden beurteilt. WP3 entwickelt eine SCREEN4CARE-Plattform als erkrankungsspezifisches Register, um die langfristige Nachbeobachtung von Patienten zu erleichtern, die per NBS diagnostiziert wurden.
WP4: UKE führt neuartige bildgebende Biomarker für die tiefe Phänotypisierung durch die Verwendung von MSOT ein. Diese Methode wird verwendet, um den Gehalt von Gewebebiomarkern (d. h. Hämoglobin, Kollagen, Lipid) im Muskelgewebe von Patienten aller Altersgruppen in vivo zu visualisieren und zu quantifizieren sowie eine Nachbeobachtung zu ermöglichen. Darüber hinaus wird ein Protokoll mit technischen/methodischen Details und praktischer Ausführung entwickelt.
