Genoox

Genoox nutzt die Macht der Gemeinschaft, um genomische Daten umsetzbar zu machen, mit der Mission, das größte Real-World-Evidenznetzwerk aus genomischen und klinischen Daten zu schaffen. Die Cloud-basierte KI-Plattform von Genoox verbindet Kliniker, genetische Berater und Gesundheitsorganisationen, um einen Netzwerkeffekt zu schaffen, indem sie genetische Erkenntnisse teilt, wodurch Plattformbenutzer wirkungsvolle Entdeckungen mithilfe der fortschrittlichsten Genom-Tools und -Anwendungen machen können. Genoox wird von über 1.700 Gesundheitsorganisationen, Krankenhäusern und medizinischen Einrichtungen in 44 Märkten weltweit verwendet.

Rolle in Screen4Care

Im Rahmen des Screen4Care-Projekts konzentriert sich Genoox auf Arbeitspaket 3, das die Unterstützung des Designs des NBS-Panels und die Dateninterpretation von Rohdaten bis zur Erstellung klinischer Berichte umfasst. Genoox entwickelt eine spezielle Bioinformatik-Pipeline, die anspruchsvolle Regionen und Varianten wie SMN1/2 und Copy Number Variants unterstützt. Die Genoox KI Prioritization Engine wird für die Interpretation genetischer Informationen (tertiäre Analyse), die Priorisierung und Klassifizierung von Varianten verwendet. Die Ergebnisanalyse wird den verschiedenen Interessengruppenn über Franklin, unsere genetische Community-Plattform, zur Verfügung gestellt.