Genoox
Genoox utilise le pouvoir de la communauté pour rendre les données génomiques exploitables, avec pour mission de créer le plus grand réseau de données génomiques et cliniques en situation réelle. La plateforme d’IA basée sur le cloud de Genoox connecte les cliniciens, les conseillers en génétique et les organisations de soins de santé pour créer un effet de réseau en partageant des connaissances génétiques, permettant aux utilisateurs de la plateforme de faire de grandes découvertes en utilisant les outils et applications génomiques les plus avancés. Genoox est utilisé par plus de 1 700 organisations de santé, hôpitaux et établissements médicaux dans 44 marchés à travers le monde
Rôle au sein de Screen4Care
Dans le cadre du projet Screen4Care, Genoox se concentrera sur le module de travail n° 3 qui comprend la conception du panel de DNN et l’interprétation de données des données brutes à la génération du rapport clinique. Genoox développera un pipeline bio-informatique dévoué qui prendra en charge les régions et variantes difficiles telles que SMN1/2 et les variantes du nombre de copies. Le Genoox AI Prioritization Engine sera utilisé pour l’interprétation des informations génétiques (analyse tertiaire), la hiérarchisation et la classification des variants. L’analyse des résultats sera fournie aux différentes parties prenantes par le biais de Franklin, notre plateforme communautaire génétique.